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Guia docente | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DATOS IDENTIFICATIVOS | 2020_21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Asignatura | PATOLOGÍA MOLECULAR | Código | 00206053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enseñanza |
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Descriptores | Cr.totales | Tipo | Curso | Semestre | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3 | Optativa | Cuarto | Segundo |
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Idioma |
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Prerrequisitos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Departamento | BIOLOGIA MOLECULAR |
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Responsable |
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Correo-e | erodo@unileon.es hmarb@unileon.es nnavm@unileon.es |
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Profesores/as |
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Web | http:// | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Descripción general | Asignatura en la que se raliza un estudio de las bases moleculares de algunas alteraciones metabolicas humanas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tribunales de Revisión |
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Competencias |
Código | |
A202 | 206CMAT281 Resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas de casos clínicos |
A231 | 206CMAT305 Visión integrada de las diferentes enfermedades para entender la relación entre las alteraciones de los genes, las alteraciones de las proteínas y la expresión de estas alteraciones |
A252 | 206CMAT5 Adquirir un conocimiento general sobre las bases moleculares y las alteraciones metabólicas de algunas enfermedades humanas, haciendo especial hincapié en las relacionadas con el metabolismo del eritrocito, metabolismo de glúcidos, lípidos , aminoácidos y |
B33 | 206CTT7 Diseño de experimentos, obtener información e interpretación de los resultados |
B37 | 206CTT11 Organización y planificación |
B38 | 206CTT12 Razonamiento crítico |
B40 | 206CTT14 Trabajo en equipo |
C2 | CMECES2 Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio. |
C3 | CMECES3 Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética. |
C4 | CMECES4 Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado |
C5 | CMECES5 Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía |
Resultados de aprendizaje |
Resultados | Competencias | ||
Ser capaz de resolver cuestiones características que aborden incógnitas conceptuales derivadas de casos clínicos´ Tener una visión integrada de las diferentes enfermedades para entender la relación entre las alteraciones de los genes, las alteraciones de las proteínas y la expresión de estas alteraciones. Adquirir un conocimiento general sobre las bases moleculares y las alteraciones metabólicas de algunas enfermedades humanas. Poder impartir una charla a un público no especializado sobre una patología molecular concreta. Ser capaz de realizar una búsqueda bibliográfica sobre temas relacionados con las diferentes enfermedades metabólicas. Realizar una correcta interpretación de las bases metabólicas alteradas en cada enfermedad concreta. | A202 A231 A252 |
B33 B37 B38 B40 |
C2 C3 C4 C5 |
Contenidos |
Bloque | Tema |
Tema 1.- Introducción. Enfermedades moleculares. Clasificación. Enfermedades exógenas. Enfermedades genéticas. Clasificación. Enfermedades monogénicas. Enfermedades poligénicas, multifactoriales, mixtas o complejas. Tema 2.- Vitamina B12. Absorción y metabolismo. Formas metabólicamente activas y función.Patologías. Anemia megaloblástica por deficiencia en Vitamina B12.:Características y clasificación.Anemia perniciosa clásica. Alteraciones congénitas implicadas en el metabolismo de la Vitamina B12. Tema 3.- Hemoglobinas humanas. Tipos. Características. Regulación de la afinidad de la Hemoglobina por el Oxígeno. Patología molecular de las Hemoglobinas humanas.Talasemias.Clasificación Patofisiologia de las Talasemias. Hemoglobinopatias congénitas por variantes estructurales de la Hemoglobina.: Anemia falciforme. Fisiopatología. Tema 4.- Patología molecular del hemo. Porfirias: Porfirias eritropoyéticas y hepáticas. Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria intermitente aguda. Aspectos bioquímicos y clínicos. Tema 5.- Alteraciones patológicas en el metabolismo de glúcidos. Fructosuria benigna. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Deficiencia en fructosa 1,6-bisfosfatasa. Aspectos bioquímicos y clínicos. Tema 6.- Alteraciones patológicas del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis: Clasificación. Enfermedad de von Gierke. Enfermedad de Pompe. Enfermedad de Cori. Enfermedad de Andersen. Enfermedad de McArdle. Aspectos bioquimicos y clínicos. Tema 7.- Metabolismo de las lipoproteinas:Quilomicrones, VLDL, LDL, IDL y HDL Dislipoproteinemias.Clasificación.Hiperlipoproteinemias. Clasificación.Hiperquilomicronemia.Hipercolesterolemia familiar. Tema 8.- Enfermedades debidas a fallos bioquímicos en sistemas de transporte para grupos de aminoácidos: Cistinuria, Aminoaciduriadibásica, Hartnup, Aminoaciduria dicarboxílica e Iminoglicinuria. Enfermedades causados por fallo en sistemas de transporte específicos: Mala absorción de triptofano, mala absorción de metionina, histidinuria, hipercistinuria aislada y mala absorción de lisina. Tema 9.- Alteraciones debidas a fallos metabólicos en el catabolismo de aminoácidos que conducen a ?-cetoglutarato. Histidinemia. Aciduria urocánica.Histidinemia debida a fallo en laTHFformimino transferasa. Hiper-lipoproteinemias. Hiper-hidroxiprolinemias. Hiper-iminodipeptidurias. Hiper- imidodipeptidurias. Tema 10.- Alteraciones en el catabolismo de aminoácidos azufrados. Ruta de transulfuración.. Hipermetionemias, Homocistinurias: Fallo en la cistationina ?- sintasa y mala absorción de Vitamina B12. Cistationuria. Cistinosis. Deficiencias en sulfato oxidasa. ?-Mercaptolactato-cisteina disulfiduria. Taurinuria. Tema 11.- Alteraciones en el catabolismo de la fenilalanina. Introducción. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria clásica (Tipo I). Fenilcetonurias no clásicas: II, III, IV y V. Hiperfenilalaninemiatransitoria neonatal.Hiperfenilaninemia maternal. Tema 12.--Alteraciones en el metabolismo de la tirosina. Introducción: Papel de la tirosina en el metabolismo. Rutas degradativas secundarias. Hipertirosinemia tipo Oregón. Tirosinosis tipo Medes. Tirosinemia neonatal. Tirosinemia hereditaria. Alcaptonuria. Deficiencias debidas a alteraciones en la síntesis o acumulación de melanina: Albinismos. Clasificación de los albinismos y otros síndromes de hipopigmentación. Enfermedades debidas a otras alteraciones en el catabolismo de la tirosina. |
Planificación |
Metodologías :: Pruebas | |||||||||
Horas en clase | Horas fuera de clase | Horas totales | |||||||
Seminarios | 2 | 8 | 10 | ||||||
Sesión Magistral | 26 | 37 | 63 | ||||||
Pruebas mixtas | 2 | 0 | 2 | ||||||
(*)Los datos que aparecen en la tabla de planificación són de carácter orientativo, considerando la heterogeneidad de los alumnos |
Metodologías |
descripción | |
Seminarios | TRABAJOS REALIZADOS EN PROFUNDIDAD SOBRE LA BIBLIOGRAFÍA SUMINISTRADA POR EL PROFESOR IMPLICADO, ABORDANDO TEMAS COMPLEMENTARIOS A LOS CONTEMPLADOS EN EL TEMARIO DE LA ASIGNATURA |
Sesión Magistral | Exposición de los contenidos de la asignatura |
Tutorías |
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Evaluación |
descripción | calificación | ||
Pruebas mixtas | Evaluación escrita de contenidos teóricos-deductivos a partir de los conocimientos adquiridos y la utilización adecuada de los mismos. | 60% | |
Otros | EVALUACIÓN ESCRITA DE LOS CONOCIMIENTOS ADQUIRIDOS EN LOS SEMINARIOS ESPECÍFICOS PROPUESTOS Y/O EN LA RESOLUCIÓN DE CUESTIONES TEÓRICO-PRÁCTICAS | 40% |
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Otros comentarios y segunda convocatoria | |||
En la segunda convocatoria se recuperarán las evaluaciones escritas, cuestiones o problemas no superados en la primera convocatoria. La resolución de cuestiones teórico-prácticas y de los trabajos teórico-prácticos consistirán en la preparación de temas específicos relacionados con la asignatura pero no incluidos en el temario y el análisis de casos clínicos específicos. Ambos tipos de trabajos serán evaluados mediante examen de los mismos. Todas las pruebas de evaluación se regirán normativamente por el"Reglamento de Evaluación y Calificación del Aprendizaje de la ULE"(aprobado por el Consejo de Gobierno de la ULE el 12/03/2010) y por el documento "Pautas de actuación en los supuestos de plagio, copia o fraude en exámenes o pruebas de evaluación" (aprobado por la Comisión Permanente del Consejo de Gobierno de la ULE el 29/01/2015) |
ADENDA |
Plan de contingencia para una situación de emergencia que impida actividades docentes presenciales |
Enlace de acceso a la Adenda de la Guia docente por el COVID-19 |
Fuentes de información |
Acceso a la Lista de lecturas de la asignatura |
Básica |
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Complementaria | |
Recomendaciones |
Asignaturas que se recomienda haber cursado previamente | ||||||
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